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有遺傳性癌症怎麼辦？從基因檢測到五癌篩檢的完整預防建議

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有遺傳性癌症怎麼辦？從基因檢測到五癌篩檢的完整預防建議

有遺傳性癌症怎麼辦？從基因檢測到五癌篩檢的完整預防建議

研究顯示，癌症具有明確的家族共病特性，與某些基因突變密切相關。若直系親屬在年輕時罹患特定癌症，您的相對罹癌風險可能高達 48%¹。但遺傳性癌症並非命中注定，只要及早接受基因檢測、配合正確的篩檢與醫師建議，風險是有機會被預測與降低的。

本篇特別為有癌症家族史的族群整理出最常見、遺傳性最高的五種癌症，並從臨床角度出發，教你如何結合基因檢測、衛福部五癌篩檢與 DR-70 全身性血液檢測，打造屬於自己的個人化防癌計畫。

 

什麼是遺傳性癌症？

所謂遺傳性癌症，是指因為遺傳自父母或祖父母等血親的基因突變，而導致終身罹患特定癌症風險顯著升高的疾病。這些基因突變會存在於生殖細胞中，隨家族血緣代代相傳。常見的致癌突變包含抑癌基因（如 BRCA1、BRCA2）、DNA 修復基因（如 MMR 基因）、或細胞生長調控基因（如 APC）。一旦這些基因功能失常，細胞在發生 DNA 損傷時就無法有效修復，進而提高癌變的可能，這與後天因環境因素或生活習慣所致的癌症成因不同。

若直系親屬曾在年輕時罹患特定癌症，個體的相對罹癌風險達48%¹。根據美國國家癌症研究所（National Cancer Institute, NCI）資料，約5-10%的癌症屬於遺傳性癌症。

 

遺傳性癌症常見有以下 四大特徵，若符合其中任何一項，就應提高警覺：

  • 家族中二等親以內（含父母、兄弟姊妹、祖父母、叔姑）有超過 1 人罹患相同或相關癌症
    例如母親及姐妹皆罹患乳癌，或父親及叔叔皆罹患大腸癌。
  • 家族成員發病年齡遠低於癌症的平均發病年齡
    例如乳癌或大腸癌平均在 50–60 歲發病，但若 45 歲甚至更年輕就確診，需懷疑家族遺傳性可能。
  • 家族中出現雙側或多發癌症
    例如雙側乳癌、雙側腎癌，或同一個人同時罹患多處癌症，表示因基因缺陷造成多部位高風險。
  • 家族中曾有人罹患罕見或特別類型的癌症
    例如生殖系統惡性神經內分泌腫瘤、瀰漫型胃癌、男性乳癌等，這些少見癌種若在家族中出現，更應考慮遺傳性因素。

    什麼是遺傳性癌症

 

哪些癌症會遺傳？

遺傳性癌症通常源自可遺傳的基因缺陷，會導致同一家族中多位成員罹患相同或相關的癌症類型，也代表個人的終身罹癌風險遠高於一般人。

以下是目前已知最容易受到遺傳影響的癌症類型：

  1. 大腸癌 — FAP突變者終生風險近100%

    大腸癌是台灣發生率最高的癌症之一，其中部分家族型患者與遺傳高度相關。

    家族性腺瘤性息肉症（FAP）：由 APC 基因突變引起，患者通常在青少年期就會長出數百到上千顆大腸息肉，若未接受預防性手術，40 歲前罹患大腸癌的風險接近 100%。

    遺傳性非息肉性大腸癌（HNPCC，林奇症候群）：與 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 等錯配修復（MMR）基因缺陷有關，且同時會增加子宮內膜癌、胃癌等風險。

  2. 乳癌 — BRCA基因突變者風險大幅增加

    乳癌是全球女性最常見的癌症，其中遺傳性乳癌卵巢癌症候群（HBOC）是遺傳性最高的類型。BRCA1 突變：終生乳癌風險 65–80%

    若同一家族中有年輕乳癌患者（40 歲以前）、或出現雙側乳癌、三陰性乳癌，就要高度懷疑帶有 BRCA 突變。

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  3. 卵巢癌

    卵巢癌早期通常沒有明顯症狀，若與 BRCA1、BRCA2 突變相關，其終生罹病風險大幅升高 62%，特別是家族中若同時有人罹患乳癌與卵巢癌，更應高度懷疑 HBOC。

  4. 胰臟癌 — 需注意多種基因變異合併風險

    胰臟癌的存活率極低，且早期不易發現，與BRCA2 突變、PALB2 突變相關，CDKN2A、MMR 基因缺陷（林奇症候群）也與胰臟癌風險升高有關。若家族中有胰臟癌病史，或同時有乳癌、卵巢癌患者，就應特別小心可能存在多重遺傳突變。

  5. 攝護腺癌

    男性家族中若有人在 55 歲以前罹患攝護腺癌，或合併乳癌、卵巢癌家族史，應特別留意可能與 BRCA2、HOXB13、CHEK2 等基因突變有關。

哪些癌症會遺傳2

遺傳性癌症能預防嗎？降低風險的策略

若家族中有特定癌症病史，應比親屬最早發病年齡提早10年開始篩檢。例如，若家中三等親內有人在40歲罹患大腸癌，家族成員應從30歲起安排檢查。

臨床上建議先接受基因檢測，確認是否帶有特定的致病性基因突變，之後再根據檢測結果與整體家族風險規劃後續的監測策略。後續的篩檢安排可結合衛生福利部推動的四癌篩檢，針對常見且高發癌症做早期偵測，同時可搭配 DR-70 血液檢測，進一步補足其他癌別的全身性風險評估。

  1. 基因檢測與諮詢

    基因檢測可以直接鎖定有家族史的族群中可能存在的致病性基因突變，並為後續的預防與追蹤打下基礎。基因檢測通常只需要做一次，就能確認終身風險，並作為個人化預防與監測的依據。

    遺傳性癌症臨床建議可納入評估的基因檢測項目：
    • BRCA1 / BRCA2：與乳癌、卵巢癌、攝護腺癌、胰臟癌風險顯著相關
    • APC：造成家族性腺瘤性息肉症（FAP）
    • MLH1 / MSH2 / MSH6 / PMS2：和遺傳性非息肉性大腸癌（HNPCC，林奇症候群）有關
    • CDH1：與遺傳性瀰漫型胃癌高度相關
    • HOXB13 / CHEK2：與攝護腺癌風險上升有關
    • PALB2 / ATM / STK11：涉及多種癌別的風險

    部分醫院或診所可能有提供免費的遺傳諮詢服務，但多數仍需自費。完整的遺傳諮詢包含基因檢測前諮詢與檢測後諮詢，前諮詢至少需要一個小時，檢測後諮詢最少也要三十分鐘，因此大多都是採取預約制。如有需求，可先向醫療單位預約。

  2. 增強篩查與早期檢測

    完成基因檢測後，無論結果是否為陽性，高風險族群都應持續接受系統性的癌症篩檢與健康追蹤。除了定期利用衛福部提供的「四癌篩檢」針對特定癌別加強防護，也可考慮輔以 DR-70 血液檢測，進行多癌別的全身性初步偵測，以提高早期發現的機率。

 

五癌篩檢：針對高發癌症的固定監測

衛福部推行的五癌篩檢涵蓋乳癌、子宮頸癌、大腸癌、口腔癌、肺癌，皆為台灣發生率高、且具臨床實證的癌症類型，其中乳癌與大腸癌更與遺傳性基因突變高度相關。這些篩檢方式具備良好敏感度與可近性，符合資格者可免費定期檢查，是高風險族群不可忽略的防線。

 

各項篩檢工具皆有明確標準：

• 乳癌：乳房攝影（Mammography）
• 子宮頸癌：子宮頸抹片或 HPV DNA 檢測
• 大腸癌：糞便潛血檢查（FOBT）
• 口腔癌：目視口腔黏膜檢查

然而，四癌篩檢主要針對特定部位，對於其他部位癌症仍可能存在偵測盲區。

遺傳性癌症能預防嗎？降低風險的策略

DR-70血液檢測：多癌別的補充型早期偵測

DR-70 為一種非侵入性血液檢查，利用酵素免疫分析技術（ELISA）測量血中「纖維蛋白降解產物（FDP）」濃度，掌握腫瘤早期常見的異常凝血反應，能在病灶尚未形成前偵測癌症風險。

相較傳統腫瘤標記，DR-70 的靈敏度可達 85～90%，能廣泛涵蓋包括肺癌、大腸癌、肝癌、胃癌與乳癌等多種癌別。檢查過程僅需抽血，不需空腹、無需麻醉，也不涉及任何侵入性操作，安全性與便利性高。

值得注意的是，DR-70 若顯示陽性，並不等同於罹癌確診，而是代表「需進一步評估」，後續可透過影像學或內視鏡等精密檢查確認診斷。

 

預防性手術：降低高風險部位的癌變機率

對於經基因檢測確診為高風險突變（如 BRCA1、BRCA2）帶因者，若評估罹癌機率極高，可考慮進行預防性切除手術，提早移除可能發生癌變的組織。

例如 BRCA 突變者的乳癌與卵巢癌終身風險分別高達 60～80% 與 30～50%，在完成生育計劃後，有些女性會選擇預防性乳房切除或卵巢輸卵管切除，以大幅降低未來罹癌風險。

預防性手術並非所有帶因者都適用，醫師會綜合評估個人風險、年齡、生育計劃、心理狀態等因素後，再與患者充分討論後決定。

 

化學預防：以藥物干預癌前變化

化學預防（chemoprevention）是透過特定藥物來干預細胞病變過程，降低癌症發生的可能性，對於已知帶有高風險基因但尚未發病者是一種輔助性的長期保護策略。

例如在乳癌高風險女性中，使用選擇性雌激素受體調節劑（如 Tamoxifen、Raloxifene）可降低乳癌發生率；大腸癌家族性腺瘤病變患者也可能使用阿斯匹靈來延緩腺瘤形成與癌變。

化學預防需經醫師評估個體風險與可能副作用，並非所有人皆適用，但對於不適合手術或希望採取保守策略的人，是值得考慮的選項之一。

遺傳性癌症能預防嗎？降低風險的策略-2

癌症家族史免費檢查

為了協助民眾提早掌握癌症風險、建立正確的防癌觀念，國民健康署與部分醫學中心合作，針對具家族病史的高風險族群，提供癌症家族史風險評估與多項免費篩檢建議，幫助您早一步守護健康。

• 癌症基因檢測

衛生福利部積極推動癌症基因檢測，特別針對如乳癌、肺癌等高發癌種，透過檢測基因突變資訊，協助患者獲得更個人化的標靶治療方案。隨著健保政策調整，已有多項癌症基因檢測納入健保給付，減輕負擔，同時提升治療成效與降低副作用風險。
衛福部癌症基因檢測

• 免費五癌篩檢安排

目前政府提供五項高風險癌症的免費篩檢，包括：

1.乳癌：乳房X光攝影檢查
40至74歲婦女，每2年1次

2.子宮頸癌：子宮頸抹片檢查
25–29歲婦女每3年1次補助、30歲以上婦女每年補助1次（建議每3年至少1次）

3.大腸癌：糞便潛血檢查（FOBT）
45至74歲民眾，每2年1次、40–44歲具家族史者亦可篩檢

4.口腔癌：口腔黏膜檢查
30歲以上嚼檳榔（含已戒）或吸菸者、 18歲以上原住民嚼檳榔者，每2年1次

5.肺癌：低劑量電腦斷層掃描（LDCT）
適用兩類高風險族群，每2年1次：
家族史型：45–74歲男性或40–74歲女性，直系親屬曾罹患肺癌
重度吸菸型：50–74歲，有20包-年以上吸菸史，且目前戒菸或戒菸未滿15年

查詢篩檢時間與資格可透過「健保快易通APP」快速查詢上次篩檢紀錄。
可依據所在地搜尋特約醫療院所、安排就近檢查全國特約健保醫療機構。

 

結論

遺傳性癌症雖然只佔所有癌症的 5% 到 10%，但往往來得早、風險高，然而最大的特點也在於「可預測」與「可提前介入」。當家族中出現特定癌症、年紀輕就發病的個案，或有人同時罹患多種癌症時，背後往往代表著某些關鍵基因出現變異。

這些基因突變不只會影響個人的癌症風險，也可能牽動整個家族成員的健康布局。及早辨識風險，並根據基因狀況與家族病史量身打造出屬於個人的監測與預防計畫變得格外重要。

目前已有許多有實證支持的方法，能有效協助高風險族群延緩，甚至預防癌症的發生，因此遺傳性癌症不是命運的宣告，而是提醒我們可以更早行動，守住健康的主動權。

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